질병관리청이 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원을 강화하기 위해 올해 66개의 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 추가 지정했다. 이로 인해 관리대상 질환 수는 지난해 1248개에서 올해 1314개로 늘어났다. 질병관리청은 2018년부터 희귀질환 헬프라인 누리집을 통해 매년 신규 질환 신청을 받고, 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 최종 지정하고 있다.
국가관리대상 희귀질환으로 지정되면 환자들은 건강보험 산정특례 적용과 의료비 지원 사업 등 다양한 혜택을 받을 수 있다. 특히, 산정특례가 적용되면 환자 본인부담금이 전체 진료비의 10%로 경감된다. 또한 중위소득 120% 이하 가구(소아 환자는 130% 이하)에게는 본인부담금을 희귀질환자 의료비 지원 사업을 통해 추가 지원한다. 이러한 지원 제도는 희귀질환으로 인한 의료비 부담이 큰 환자와 가족에게 실질적인 도움을 제공할 것으로 기대된다.
질병관리청은 올해 신규 지정 현황과 더불어 희귀질환자 통계를 수록한 ‘2022 희귀질환자 통계 연보’도 함께 발간했다. 해당 연보는 2020년부터 매년 발간되고 있으며, 이번에는 희귀질환자의 발생, 사망, 진료 이용 현황을 보다 체계적으로 정리했다. 특히 통계 분석의 활용도를 높이기 위해 연령별 구간을 10세 단위로 통일하고, 건강보험가입자와 의료급여수급권자를 구분해 통계를 세분화했다.
2022년 신규 희귀질환 발생자는 총 5만 4952명으로 조사됐다. 이 중 92.2%인 5만 678명이 건강보험에 가입한 상태였고, 7.8%인 4274명은 의료급여 수급권자로 나타났다. 희귀질환 발생자 중에서는 극희귀질환자가 2074명(3.8%)을 차지했으며, 성별로는 남자가 2만 7357명(49.8%), 여자가 2만 7595명(50.2%)으로 거의 비슷한 비율을 보였다.
사망 통계에서는 지난해 희귀질환 발생자 중 1902명이 사망했으며, 이 중 85.7%가 60세 이상 고령층이었다. 진료 이용 통계에 따르면, 지난해 신규 희귀질환 발생자 5만 2818명이 진료를 받았고, 1인당 평균 총진료비는 약 639만 원이었다. 환자들이 직접 부담한 진료비는 평균 66만 원으로, 희귀질환 산정특례와 의료비 지원이 의료비 부담을 크게 경감한 것으로 나타났다.
특히 헌터증후군과 고쉐병 같은 특정 질환은 여전히 진료비 부담이 크지만, 지속적인 관리와 제도 개선을 통해 이들 질환에 대한 지원도 점차 강화될 것으로 보인다.
지영미 질병관리청장은 “희귀질환 관리체계를 지속적으로 발전시켜 환자와 가족들이 더 나은 삶을 살 수 있도록 최선을 다하겠다”고 강조했다. 이번에 지정된 희귀질환 목록과 통계 연보는 질병관리청 희귀질환 헬프라인 홈페이지에서 확인할 수 있다.